耳聾的基因檢測-什么情況需要做耳聾的基因檢測
以下人員應(yīng)當(dāng)進(jìn)行耳聾的基因檢測：
1. 夫妻一方為耳聾患者，或家族中有先天性耳聾患者。
2.已經(jīng)生育一個(gè)聾兒，計(jì)劃再次生育的夫婦。
3.耳聾青年面臨婚戀時(shí)，考慮生育聾兒風(fēng)險(xiǎn)的。
4.耳聾患者希望了解自己致聾病因的。
5.正常夫婦希望對新生兒進(jìn)行耳聾風(fēng)險(xiǎn)評估的也會對基因檢測提出要求。
耳聾是全球重大的公共衛(wèi)生問題，中重度以上聽力損失人群達(dá)7億以上，其中耳聾患者近3.6億。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在我國聽力殘疾人群約為2780萬，7歲以下聾兒患者達(dá)80萬；每年約有2000萬新生兒出生，其中耳聾患者約2.3萬，發(fā)病率約為1%。耳聾患者約一半與遺傳因素有關(guān)。遺傳性耳聾包括綜合征性耳聾和非綜合征性耳聾。非綜合征性多為中重度、甚至極重度感音神經(jīng)性聾，耳聾是其唯一癥狀，占遺傳性耳聾的70%。為了對這種疾病加以干涉，醫(yī)療人員利用基因檢測技術(shù)篩查遲發(fā)性遺傳性耳聾患者，給予指導(dǎo)、干預(yù)以提高后期生活質(zhì)量。對健康體檢兒童采集外周血血片，采用四引物擴(kuò)增受阻突變體系PCR(ARMA-PCR)的方法，檢測中國人群高突變頻率耳聾基因位點(diǎn)，根據(jù)檢測結(jié)果給予遺傳咨詢和預(yù)后、干預(yù)指導(dǎo)。
必須強(qiáng)調(diào)指出，目前的耳聾基因檢測仍處于初級階段，影響因素很多，臨床意義有限，某個(gè)項(xiàng)目一次或多次的檢測值異常并不一定能得出耳聾病因的肯定性結(jié)論。而且，耳聾基因檢測只是提示在耳聾病因中占很少數(shù)的先天性或遺傳性耳聾的可能性，對在耳聾病因中占大多數(shù)的后天獲得性感音神經(jīng)性聾診斷僅具有排除性診斷方面的參考意義。
耳聾基因檢測篩查和產(chǎn)前診斷可以產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效益和社會效益，真正達(dá)到提高人口質(zhì)量，優(yōu)生優(yōu)育的目的。耳聾基因檢測對人類具有兩大點(diǎn)意義：一、預(yù)防避免耳聾發(fā)生或通過及時(shí)治療延緩聽力下降。二、致聾基因診斷技術(shù)對婚配的指導(dǎo)與干預(yù)。